Advertentie

Wat is erfelijkheid?

Voordat je zwanger wordt is het handig eerst wat te weten over erfelijkheid.

Mendel

Geschiedenis

De eerste onderzoeker die zich met erfelijkheid bezig hield was Gregor Mendel (1822- 1884). Hij was monnik in het klooster van Brno. Mendel heeft systematisch onderzoek gedaan naar de wijze waarop bepaalde kenmerken overerven.

Hij deed dit onderzoek bij erwten. Bij het klooster was een tuin waarin hij nauwkeurig studie deed hoe bijvoorbeeld de bloemkleur en vorm van zaden overerfde. Hij ontdekte dat bij kruising van bepaalde soorten sommige eigenschappen dominant overerfden en weer andere recessief (zie de beschrijving hiervan).

Er zit een bepaalde wetmatigheid in dit systeem van overerven. Daarom worden ze ook wel de wetten van Mendel genoemd.

Het belang van het werk van Mendel werd zoals met veel grote ontdekkingen niet direct herkend. Later werd het ontdekt door onder andere de Nederlandse bioloog Hugo de Vries.

Erfelijke eigenschappen.

De erfelijke informatie voor alle levende wezens, van mensen tot virussen, ligt op de in de cel gelegen chromosomen. Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen, die ieder een celkern hebben. In de celkern liggen de chromosomen als een kluwen opgerold. Als je de kluwen uitrolt dan krijg je een lange sliert van twee naast elkaar lopende moleculen. Deze molecuulstreng noemen we het DNA. Het ziet eruit als een wenteltrap en wordt ook wel helix genoemd. Chromosomen zijn dus opgebouwd uit DNA. Op de DNA streng zitten gecodeerde eigenschappen. Dat noemen we genen. Iedere eigenschap in de machinerie van het lichaam is tot een gen terug te brengen.

Zo zijn er genen die ervoor zorgen dat we een donkere of lichte huid krijgen, dat het slijm in de cellen die het maken precies de goede samenstelling krijgt, of dat in de stofwisseling ieder chemisch stofje op de juiste wijze wordt verwerkt.

Erfelijke afwijkingen komen voor als er met de chromosomen iets aan de hand is of in de genen een fout is ontstaan. Er zijn intussen heel veel erfelijke ziekten bekend geworden waarbij men precies heeft kunnen vaststellen waar het foutje op het gen zit. Een dergelijke ziekte is bijvoorbeeld taaislijmziekte of cystic fibrosis. Bij het syndroom van Down is er één chromosoom teveel in de celkern (nummer21).

Iedere soort heeft een vast aantal chromosomen. Bij mensen zijn dat er 46. Dat wil zeggen 23 paren van twee dezelfde chromosomen. Elk chromosomen paar heeft een nummer gekregen, dat loopt van 1 tot en met 22.

Behalve de gewone chromosomen zijn er bij iedereen twee die een bijzondere plaats innemen. Dat zijn de geslachtschromosomen.

De geslachtschromosomen hebben geen cijfer maar een letter. Ze worden aangegeven met een X en een Y. Een man heeft een X en een Y chromosoom, een vrouw heeft twee X chromosomen. Bij de erfelijke ziekten zijn er bij waarbij de afwijking op het X chromosoom is gelegen. We noemen dat de geslachtsgebonden erfelijke ziekten.

© Mijn Kinderarts 2014