Advertentie

Het begrip recessief erfelijk

We zijn allemaal drager van verschillende genetische afwijkingen. Omdat je daarvan meestal niets merkt, kun je onverwachts een kind krijgen met een erfelijke ziekte.

Recessief erfelijke ziekten doemen plotseling op. Beide ouders weten niet dat zij drager zijn van het recessief erfelijke gen. Ieder van ons heeft wel een aantal van deze recessief erfelijke ziekelijke genen op zijn chromosomen. Omdat het moet treffen dat je partner ook dit gen heeft is het voor te stellen dat in een gesloten gemeenschap, waar veel personen een aantal genen gemeenschappelijk hebben, de kans op het ontstaan van een dubbel recessieve aandoening groter wordt.

Wanneer het gen op een gewoon chromosoom is gelegen, noemen we het autosomaal. Ligt het op het geslachtschromossom X, dan wordt het geslachtsgebonden genoemd.

Er zijn veel van deze recessief erfelijke ziekten bekend. Als voorbeeld kan taaislijmziekte (cystic fibrosis) worden genoemd.

Hieronder staan een vader en een moeder die allebei het zieke gen hebben (roodgekleurd). Zij zijn niet ziek want het andere chromosoom (groen) wat ze hebben compenseert de afwijking.

Recessieve overerving. Er is 25 % om de aandoening te krijgen, 50 % om drager te worden

Recessieve overerving

In het voorbeeld is te zien dat deze ouders 25% kans hebben op een kind met de afwijking (rood-rood) en 75% kans op een gezond kind Groen-Groen en Groen-rood. Het kind met de eigenschap Groen-rood is wel ook weer drager geworden.