Advertentie

Ziekte van Nieman-Pick

Ziektebeeld

De zeldzame ziekte van Niemann-Pick komt in tenminste vijf typen voor. Hiervan is type A het meest voorkomend.

De verschijnselen zijn, een vergrote lever en milt, huidafwijkingen in de vorm van een gelige bruine verkleuring en afwijkingen aan het centraal zenuwstelsel. Het uit zich daarbij verder in mentale en motorische achteruitgang, spraakstoornissen en epilepsie. Door de stapeling van vetachtige stoffen in de cel, raken steeds meer functies verstoord, waardoor de levensverwachting voor kinderen met dit type van de ziekte van Niemann-Pick slecht is en kinderen vaak al op jonge leeftijd komen te overlijden.

Oorzaken

De ziekte van Niemann-Pick behoort tot de zogenoemde lysosomale stapelingsziekten. De lysosomen zijn bolletjes in het inwendige van een cel. Ze zijn te beschouwen als een soort vuinisbak voor bij de stofwisseling in de cel overgebleven reststoffen. In de lysosomen zijn enzymen aanwezig die deze stoffen kunnen afbreken. Bij het ontbreken of onvoldoende functioneren van deze enzymen, hopen de afvalstoffen zich in de lysosomen op. De cel wordt op deze manier overbelast door de sterk vergrote lysosomen en gaat daardoor slechter functioneren.

Onderzoeken

Bij een sterke verdenking op de ziekte van Niemann-Pick, kan er door beenmergonderzoek worden gekeken, of er daar afwijkende cellen aanwezig zijn. Door DNA onderzoek kan de diagnose bij de typen A en B worden bevestigd.

Behandeling

Alleen voor kinderen met de ziekte van Niemann-Pick waarbij type C aanwezig is (NPC), bestaat er sinds kort een behandeling. De stof die hierbij wordt gebruikt is Miglustat dat al langer in gebruik is voor de behandeling van patiënten met de ziekte van Gaucher.

Veelgestelde vragen

Hoe vaak komt de ziekte van Niemann-Pick ongeveer voor?

Antwoord: Er zijn grote verschillen in het voorkomen van de ziekte. Daarbij komen type A en B het meest voor, onder Ashkenazische joden. Type B wordt vooral gezien in Noordwest-Afrika. Vermoedelijk hebben ongeveer 1:1000 mensen in de wereld de ziekte. Type C is veel zeldzamer en heeft een frequentie van 1: 1 miljoen.

Meer weten

Voor patiëntjes met de ziekte van Niemann-Pick type C bestaat sinds kort de behandeling met Miglustat. Bij type C is er een tekort aan het transporteiwit, dat cholesterol en andere vetachtige stoffen binnen in de cel moet vervoeren. Hierdoor ontstaat er ophoping van cholesterol in de cellen. Door behandeling wordt de anders zekere achteruitgang gestopt en verbeteren sommige functies ook.

Er zijn nog onderzoeken gaande over andere medicijnen die mogelijk bij deze groep van ziekten kunnen worden gebruikt.

Meer informatie is te vinden bij de vereniging Volwassenen, Kinderen, Stofwisselingsziekten en bij de National Niemann-Pick Disease Foundation.