Advertentie

Ziekte van Morquio-Brailsford, MPS IV-A en B

Ziektebeeld

De ziekte van Morquio of mucopolysaccharidose type IV is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Per jaar zal er gemiddeld hooguit één kind mee worden geboren. (Frequentie 1: 225.000) Officieel wordt gesproken over de ziekte van Morquio-Brailsford, maar meestal spreekt men alleen over Morquio of MPS IV A of B. (zie ook Oorzaken en Meer weten).

Zoals bij veel aandoeningen is de ernst waarin de ziekte zich presenteert niet bij iedereen hezelfde. Ook niet worden alle hier beschreven orgaansystemen erbij betrokken. Daarbij ontwikkelt het totale beeld zich in de loop van de tijd, omdat gaandeweg steeds meer stapeling van stoffen in de cel optreedt.

Er worden twee vormen onderscheiden, namelijk type A en type B. Over het algemeen zijn de klinische verschijnselen bij type A iets ernstiger dan bij het zeldzamere type B. Zo is de eindlengte bij type A vaak onder 1.25m terwijl dat bij type B wel hoger ligt.

Beide typen hebben als kenmerk een kleine lichaamslengte, met vooral een korte romp. De vroegste presentatie is het voorkomen van een hoge rug of kyfose, meer dan normale X benen of genua valga, groeiachterstand en een waggelende gang.

De intelligentie van kinderen en ouderenmet de ziekte van Morquio is normaal.

De wervels zijn allen afgeplat en afwijkend van vorm. Omdat het borstbeen langer doorgroeit dan de wervelkolom, heeft de borstkas een afwijkende ronde vorm. In de wervelkolom kunnen krommingen ontstaan in het horizontale vlak,scoliose of in het voor achterwaartse vlak, kyfose. Ook kan er een combinatie voorkomen. men spreekt dan van kyfoscoliose.

Voorts kan er een instabiliteit voorkomen in het gewricht tussen het achterhoofd met de atlas en de draaier. Hierdoor bestaat het risico dat er druk op het ruggenmerg ontstaat. Bij buigen van het hoofd kan door druk op het merg al een bedreigde situatie ontstaan. Alle hulpverleners bij kinderen met de ziekte van Morquio moeten hiervan op de hoogte zijn.

Andere buiten de botten gelegen afwijkingen zijn: troebeling van het hoornvlies of cornea, kleine tanden met slecht glazuur waardoor er snel caries ontstaat. Afwijkingen aan een van de hartkleppen komen op oudere leeftijd voor.

Oorzaken

De ziekte van Morquio erft recessief over. Dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn van de afwijkende eigenschap op één van de twee chromosomen.

In zogenoemd steunweefsel zoals kraakbeen, bot en bindweefsel komt een stof voor die uit lange ketens moleculen bestaat. Dit is een mucopolysaccharide en deze stoffen komen overal in et lichaam voor. Onder normale omstandigheden is er een voortdurende verbouwing in het steunweefsel gaande waardoor de mucopolysacchariden worden afgebroken en aangemaakt. deze afbraak staat onder invloed van een enzym, dat op zijn beurt door toedoen van erfelijke informatie wordt gevormd. Wanneer het enzym niet of onvoldoende wordt aangemaakt ontstaat er een stapeling van mucopolysacchariden. Bij de ziekte van Morquio is dat keratansulfaat en chondroitine-6-sulfaat.

Onderzoeken

Op een röntgenfoto is de afwijkende vorm van het skelet en de wervels te zien. De afwijkende uitscheidingsproducten zijn in de urine vaak aantoonbaar, maar anders kan in het bloed specifiek onderzoek worden gedaan.

De oogarts kan eventuele afwijkingen herkennen in het hoornvlies of een verhoogde oogboldruk (glaucoom).

Zogenoemd prenataal onderzoek is mogelijk met een vlokkentest.

Behandeling

Voor de ziekte van Morquio is tot nu toe geen speciale behandeling met het enzym mogelijk.

Wel zijn kinderfysiotherapie en ook behandeling door de revalidatiearts en orthopedisch chirurg aangewezen.

Voorts controle door de KNO arts en (kinder)cardioloog.

Veelgestelde vragen

Waaruit bestaat de begeleiding van een kind met een mucopolysaccharidose?

Antwoord:Voor alle kinderen met een mucopolysaccharidose geldt dat er regelmatige medische controles nodig zullen zijn, om te voorkomen dat zich onverwacht een probleem openbaart. Hierom is geregelde (elk half jaar) controle van het kind aangewezen. Hierbij wordt gekeken naar de groei, het gewichtsbeloop, controle van het gebit, het gehoor, de taal- spraakontwikkeling en de functie en stand van de gewrichten in de armen en benen.

Meer weten

Via deze link komt men op de website van de Morquio patiëntenvereniging.

De naam Morquio is afkomstig van de kinderarts L. Morquio uit Uruguay, die de ziekte voor het eerst in 1929 bij een gezin heeft beschreven. J.F. Brailsford is de naam van een Engelse arts die ook de ziekte heeft beschreven.

Tot de groep ziekten die men mucopolysaccharidosen MPS noemt behoren verder, MPS I-H of ziekte van Plaunder-Hurler, MPS I-S of ziekte van Scheie, MPS I-HS of ziekte van Hurler-Scheie, MPS II of ziekte van Hunter, MPS III-A of ziekte van Sanfilippo A, MPS III-B of ziekte van Sanfilippo B, MPS III-C of ziekte van Sanfilippo C, MPS III-D of ziekte van Sanfilippo D, MPS VI of ziekte van Maroteaux-Lamy, MPS VII of ziekte van Sly, MPS IX of Hyaluronidase tekort.