Advertentie

Ziekte van Fabry

Ziektebeeld

De ziekte van Fabry, behoort tot de zogenoemde lysosomale stapelingsziekten. Na de ziekte van Gaucher is de ziekte van Fabry de meest voorkomende lysosomale stapelingsziekte. Het komt met 1: 60.000 personen relatief weinig voor en wordt daarom ook tot de Zeldzame ziekten gerekend.

De ziekte van Fabry is een geslachtsgebonden erfelijke ziekte. De afwijking is op het X chromosoom gelegen. Dat betekent dat de ziekte via de moeder aan haar zoon kan worden doorgegeven. De kans dat dit gebeurt is 50%. Moeders die draagster zijn van de ziekte kunnen echter ook wel klachten vertonen. Een vader geeft de ziekte altijd door aan zijn dochters. Het duurt vaak jaren voordat de ziekte wordt herkend en vaak is dat pas op oudere leeftijd. De eerste kenmerken van de ziekte van Fabry kunnen zich echter al bij kinderen openbaren. Met name het zeldzame voorkomen van de ziekte is er de oorzaak van dat artsen bij bepaalde verschijnselen bij een kind of oudere niet direct aan de ziekte van Fabry zullen denken.

Bij kinderen kunnen zich tijdens koorts en inspanning pijnklachten openbaren in handen en voeten. Op zich is dit een erg typische klacht en zou dit daarom moeten doen denken aan de ziekte van Fabry. Verschillen in de omgevingstemperatuur kunnen dat ook doen. Daarnaast kan er sprake zijn van buikpijnklachten, tintelingen in de uiteinden van de handen en het voorkomen van zogenoemde angiokeratomen. Dit laatste zijn rode iets verheven vlekjes op de huid. Soms wordt een veranderde temperatuurgevoeligheid en een toe- of afgenomen zweetproductie al op de kinderleeftijd gevonden.

Aan het hart uit de ziekte zich met een verdikking van de hartspier (hypertrofe cardiomyopathie). Langzame uitval van de nierfunctie kan reeds op tamelijk jeugdige leeftijd beginnen. Neurologische afwijkingen kunnen levensbedreigend zijn.

Oorzaken

De oorzaak voor de ziekte van Fabry is gelegen in een tekort van het enzym α-galatosidase A. Hierdoor ontstaat er stapeling van een bepaalde vetachtige stof  (globotriaosylceramide) in cellen van de binnenkant van bloedvaten, zenuwcellen en spiercellen. Hierdoor ontstaan er problemen in veel orgaansystemen.

Het is onbekend waarom bij bepaalde patiënten er soms al een nierprobleem optreedt in de puberteit, terwijl dat bij anderen pas na hun veertigste is.

Onderzoeken

De ziekte van Fabry kan door middel van laboratoriumonderzoek worden vastgesteld. Bij jongens kan dit door DNA onderzoek en door bloedonderzoek naar de activiteit van het enzym α- galactosidase A, bij meisjes is alleen door DNA onderzoek de diagnose te stellen.

Behandeling

Gehele genezing van de ziekte van Fabry is op dit ogenblik nog niet mogelijk. Wel bestaat er de mogelijkheid tot het stabiliseren en hier en daar verbeteren van de verschijnselen en klachten door het toedienen van het ontbrekende enzym.

Er zijn twee producten in gebruik, Fabrazyme® van de firma Genzyme en Replagal® van de firma Shire Human Genetic therapies. Het zijn medicijnen die eens in de twee weken via een infuus moeten worden toegediend. Dit moet levenslang gebeuren. Zodra is gebleken dat er zich bij deze therapie geen complicaties voordoen, kan dit thuis plaatsvinden.

Over de vergoeding van deze uiterst kostbare medicijnen is discussie ontstaan toen het College voor Zorgverzekeringen de vergoeding wilde schrappen. Thans is dit van de baan en is er sprake van een overgangsregeling.

De pijnklachten die patiënten en soms ook kinderen bij de ziekte van Fabry ondervinden kunnen zeer hevig zijn. Het gebruik van pijnbestrijding bij chronische pijn vergt de afweging tussen effectiviteit en bijwerkingen.

Veelgestelde vragen

Hoe is de ziekte van Fabry te herkennen?

Antwoord: Het is belangrijk om de klachten die de ziekte van Fabry geeft te herkennen. Bij kinderen is het bij koorts of bij duidelijke temperatuurverschillen krijgen van een branderige pijn in handen en voeten een heel kenmerkende klacht.

Meer weten

In het AMC-Emma kinderziekenhuis is het Fabry expertise en behandelcentrum (Prof. dr. Frits Wijburg) gevestigd.

Informatie is verder ook te vinden bij de Fabry patiëntenvereniging.