Advertentie

Verstandelijke beperking of handicap

Ziektebeeld

Voor de termen verstandelijke beperking of verstandelijke handicap werden gebruikt, sprak men ook wel over zwakzinnigheid of over een psychische of mentale retardatie. Het geeft in ieder geval aan dat het om een kind gaat waarbij op het gebied van de geestelijke ontwikkeling een stoornis is opgetreden. Er is dan nog volstrekt geen uitspraak over de oorzaak of over de ernst ervan gedaan.

Behalve in het gedrag en de kennis die het kind van zijn leefwereld heeft, blijkt er ook vaak sprake te zijn van een duidelijke achterstand in taalontwikkeling.

Vaak is er naast de verstandelijke handicap ook een late motorische ontwikkeling. Het kind doorloopt dan wel alle fasen van de gewone ontwikkeling, maar in een vertraagd tempo. Daarom wordt er ook wel gesproken over een psycho-motore retardatie. Later blijkt dat kinderen wel zich alle motorische vaardigheden eigen hebben gemaakt, maar dat de kwaliteit waarin de motoriek verloopt anders is dan bij kinderen zonder beperking.

Vooral bij het ouder worden kan bij kinderen met een verstandelijke beperking zich ook epilepsie gaan voordoen. Er wordt wel eens gedacht dat epileptische aanvallen de verstandelijke handicap veroorzaken. Dat is eigenlijk zelden of nooit het geval. Veel vaker zal vanuit dezelfde oorzaak die de ontwikkelingsachterstand veroorzaakt ook epilepsie ontstaan.

Bij kinderen met een verstandelijke beperking is het belangrijk de oorzaak te weten te komen. Een aantal oorzaken heeft een kans op herhaling. Aan ouders kan in dergelijke situaties erfelijksonderzoek worden aangeboden waardoor de kans op herhaling bekend wordt. 

Als bij een kind de oorzaak van de achterstand in ontwikkeling niet bekend is, spreekt men ook wel van een geïsoleerde ontwikkelingsachterstand. In zulke gevallen is het vooral belangrijk om het kind te blijven vervolgen in zijn ontwikkeling en intussen zoveel mogelijk deze ontwikkeling te stimuleren. 

Oorzaken

De oorzaken zijn in grote lijnen in te delen in:

  1. Chromosoom en DNA afwijkingen, zoals het syndroom van Down, het Fragiele X syndroom, het Angelman syndroom. Het syndroom van Prader Willi geeft meestal slechts een geringe achterstand.
  2. Naast deze chromosomale afwijkingen zijn er ook syndromen waarbij het niet bekend is waardoor ze ontstaan. Het is wel mogelijk dat in de toekomst met het voortschrijden van de techniek van DNA onderzoek er meer hierover bekend gaat worden. (zie ook de beschrijving van het genoomwijd microarray onderzoek bij het onderdeel Meer weten)
  3. Erfelijke stofwisselingsziekten. Het betreft hierbij vaak ziekten, die op een recessieve manier overerven. Beide ouders hebben hierbij zelf geen last van de aanleg, omdat er een gezond gen tegenover staat. Krijgt een kind echter van beide ouders het afwijkende gen, dan kan er een afwijking in de stofwisseling ontstaan. Er zijn enkele stofwisselingsziekten waarbij door het geven van bepaalde voeding of medicijnen een verslechtering van de geestelijke toestand wordt voorkomen of beperkt. In de hielprik wordt momenteel ook onderzoek verricht naar een aantal van de behandelbare stofwisselingsziekten.
  4. Oorzaken gedurende de zwangerschap ontstaan. Hierbij kan worden gedacht aan infecties die bij de moeder in de zwangerschap voorkwamen en die ook de vrucht beschadigden. Dit zijn toxoplasmose, rubella of rode hond, cytomegalovirus, en lues.   Het gebruik van alcohol tijdens de zwangerschap kan leiden tot het Foetaal alcohol syndroom (FAS).
  5. Oorzaken ontstaan rondom de bevalling. Kinderen met een erg laag geboortegewicht voor de zwangerschapsduur, te vroeg geboren baby’s met ernstige complicaties, baby’s met zuurstof tekort of bloedingen in de hersenen behoren tot deze groep. 
  6. Verworven hersenletsel. Hierbij kan worden gedacht aan letsel ontstaan door ongevallen waarbij ernstige beschadiging van de hersenen is opgetreden. hersenvliesontsteking geeft bij een aantal kinderen als restschade een ontwikkelingsachterstand.
  7. Tenslotte is er een vrij grote groep kinderen waarbij er ondanks uitvoerig onderzoek geen verklaring is te geven voor hun verstandelijke beperking.

Onderzoeken

Vanwege het grote aantal oorzaken waardoor een verstandelijke handicap kan ontstaan, is het nodig een breed onderzoek in te zetten.

Allereerst wordt uitvoerig de familie besproken en wordt navraag gedaan naar de mentale ontwikkeling van gezins- en familieleden. Tevens wordt het kind uitvoerig lichamelijk onderzocht, waarbij ook een neurologisch, oogheelkundig en gehooronderzoek zullen gaan plaatsvinden.

Indien er bij het lichamelijk onderzoek één of meerdere aangeboren kenmerken worden aangetroffen is het advies om tevens het kind door te verwezen naar een klinisch geneticus, omdat het dan mogelijk is dat er bij het kind sprake is van een bepaald syndroom. Het gaat in zulke gevallen lang niet altijd om erg in het oog springende afwijkingen. Men moet dan denken aan een bepaalde stand van de ogen, de hoogte waarop de oren zijn ingeplant, afwijkingen aan de schedelvorm et cetera.

Daarbij behoren bloedonderzoek, naar interne functies, stofwisselingsonderzoek, chromosomen- en DNA onderzoek (zie ook Meer weten) en ook afhankelijk van de situatie een MRI onderzoek of CT scan.

Hoe uitgebreid het onderzoek moet zijn is moeilijk te bepalen en zal ook van geval tot geval verschillend zijn. Ofschoon bij een milde achterstand de kans om iets te vinden niet zo groot zal zijn is het aan de andere kant ook weer niet zo dat alleen bij een ernstige verstandelijke handicap onderzoek zinvol is. Met andere woorden het is niet zo, hetgeen vroger wel werd gedacht dat hoe rnstiger de achterstand, hoe groter de kans is om iets te vinden.

Globaal kan worden gezegd, dat thans in de helft van de gevallen er bij kinderen voor hun achterstand een goede verklaring gevonden wordt.

Behandeling

Kinderen met een verstandelijke beperking komen vaak als leerling in het speciaal onderwijs. Ook is het mogelijk regulier onderwijs te volgen met een leerlinggebonden financiering of rugzakje.

Door een onderwijsvorm te kiezen die aansluit aan de mogelijkheden van het kind kan het tot een optimale leersituatie komen. Zie ook speciaal onderwijs, en ZMLK onderwijs 

Veelgestelde vragen

Voor welke kinderen met een verstandelijke beperking is het zinvol om onderzoek te doen?

Antwoord: Eigenlijk kan er bij elk kind onderzoek naar de orzaak ervan worden gedaan. De kans is groter iets te vinden, als het kind een aantal kenmerken heeft waardoor het zich onderscheid van andere kinderen. Dit kan komen door een ander uiterlijk, bepaalde lichamelijke kenmerken, zoals huidverschijnslen. Afwijkende groei, met bijvoorbeeld een afwijkende schedelgroei, of opvallende familiekenmerken.

Ook is het altijd belangrijk iets over de ouders te weten te komen, omdat erfelijkheid een zekere rol zal spelen bij de vorming van de intelligentie.

Meer weten

De enorme ontwikkelingen op met name het gebied van DNA en chromosomenonderzoek, maakt het nodig dat als dit onderzoek langer dan tien jaar geleden is gedaan en er toen geen afwijingen werden gevonden, het zeker zinvol is om het nu weer te herhalen. Wellicht wordt er nu wel iets gevonden.

Een belangrijk onderzoek bij kinderen en natuurlijk ook volwassenen, waarbij een onbegrepen ontwikkelingsachterstand bestaat is het zogenoemde genoomwijd microarray onderzoek.  Hiermee wordt tegenwoordig bij 10-15% van de gevallen een afwijking gevonden die de verklaring vormt voor de gevonden achterstand. Bij deze techniek worden in het DNA gebieden gevonden waarbij de erfelijke informatie gedeeltelijk ontbreekt danwel dat de informatie te vaak achter elkaar wordt gegeven. Dit staat bekend als Coppy Number Variations of CNV’s. Door een goede beschrijving van de bij de patiënt gevonden afwijkingen in combinatie met de in het DNA gevonden veranderingen in de erfelijke informatie, kunnen steeds meer herkenbare beelden worden beschreven.  

Een vorm van onderzoek waar men veel van verwacht is het zogenoemde telomeren-onderzoek. Dit gaat om onderzoek naar de uiteinden van chromosomen. Er zijn nog veel technieken in onderzoek en er kunnen daarom steeds nog nieuwe aandoeningen worden verklaard.

Zeer uitgebreide informatie meer bestemd voor professionals is te vinden in de Richtlijn, zoals die in 2005 door de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde werd opgesteld.