Advertentie

Patausyndroom, trisomie 13

Ziektebeeld

Het Patausyndroom, verder te noemen trisomie 13, is een ernstige chromosoomafwijking, die slecht met het leven verenigbaar is. Het betreft ongevver 1: 5000 levend geboren kinderen. Veel kinderen met deze afwijking overlijden tijdens de zwangerschap of in de eerste dagen tot weken na de geboorte.

Reeds voor de geboorte treedt er een groeiachterstand op, waardoor er een laag geboortegewicht bestaat. De aanwezigheid van een groeiachterstand kan door onderzoek tijdens de zwangerschap de gynaecoloog op het spoor zetten van een chromosomale afwijking.

Aangeboren afwijkingen worden gevonden in:

  • Hersenen; Er is altijd sprake van een aanlegstoornis in de hersenen. Vanuit de embryonale fase is de hersenaanleg verstoord. Dit uit zich in een ernstige ontwikkelingsachterstand. Kinderen met trisomie 13 overlijden meestal doordat de ademhaling steeds vaker gaat haperen en er zogenoemde apnoe of ademstilstand gaat optreden.
  • Spina bifida; Soms is er sprake van een open rug of spina bifida
  • Aangezicht; Aanlegstoornissen in het midden van het gelaat, zijn een uiting van de gestoorde aanleg van de hersenen.
  • Het spier-zenuwstelsel; Door de neurologische toestand zijn kinderen met trisomie gestoord in hum motoriek. Dit uit zich onder andere in voedings- en ademhalingsproblemen. 
  • Ledematen; Vaak zijn er extra pinken of kleine teentjes. 
  • Hart; Diverse aangeboren hartafwijkingen, zoals een ASD, VSD en open ductus kunnen worden gezien. 
  • Nieren; Er kunnen cystes of andere aanlegstoornissen in de nieren zijn.
  • Genitaalstreek; Dit kan zich uiten in niet ingedaalde testikels, of cryptorchisme.

Oorzaken

De oorzaak is gelegen in het aantal chromosomen per cel. Bij de eerste celdeling na de bevruchting is er een fout opgetreden waardoor een extra chromosoom in de celkern komt. Hierdoor zijn er van het chromosoom 13 geen twee, maar drie chromosomen aanwezig. Deze toestand wordt een trisomie genoemd. Omdat het hier een drietal chromosomen betreft van nummer 13 wordt er gesproken over een trisomie 13.

Er kunnen zich door de wijze van celdeling situaties voordoen, waarbij niet in alle lichaamscellen een drietal chromosomen 13 aanwezig is. Dit wordt dan een mozaïek genoemd. Het is afhankelijk van het aantal en de plaats van de cellen in het lichaam hoe dit zich verder zal uiten.

Andere chromosoomafwijking, waarbij een drietal chromosomen wordt gevonden, zijn het Edwardssyndroom (trisomie 18) en het Downsyndroom (trisomie 21)

Onderzoeken

Bij verdenking dat een kind een trisomie 13 chromosomenpatroon heeft, wordt er bloedonderzoek verricht in een klinisch genetisch laboratorium. Hierbij kan het eventueel extra aanwezige chromosoom worden gevonden.

Sinds 1 april 2011 wordt bij de Downscreening, ook onderzoek naar trisomie 13 en trisomie 18 (Edwardssyndroom) verricht. De uitslag van dit onderzoek wordt als de ouders dit willen weten aan hen meegedeeld.

Behandeling

Voor kinderen die een trisomie 13 hebben, is geen behandeling mogelijk. Omdat de levensverwachting uitermate slecht is, worden ingrijpende medische ingrepen niet verricht. Het gaat er vooral om de kinderen een comfortabel leven te bezorgen. Zorgen voor een goede houding, aandacht voor de verzorging en ondersteuning met bijvoorbeeld sondevoeding zijn daartoe behulpzaam.

Veelgestelde vragen

Hoe ontstaat een trisomie 13?

Antwoord: Waarom de afwijking in het aantal chromosomen bij de celdeling optreedt is niet geheel duidelijk. Wel speelt de leeftijd van de moeder daarbij een rol, net als bij het ontstaan van kinderen met Downsyndroom.

Hoe groot is de herhaalkans nadat een paar een kind met trisomie 13 heeft gehad?

Antwoord: Deze kans bedraagt ongeveer 0,5-1 op 100. Dus 0,5 -1%. Wanneer een van de ouders drager is van de chromosoomafwijking die leidt tot trisomie, kan de kans toenemen tot wel 5-10%.

Meer weten

Waarschijnlijk overlijdt het grootste deel van de kinderen met een trisomie al in de baarmoeder. Dit uit zich in een miskraam oftewel abortus. Een deel van de kinderen wordt wel geboren, maar overlijdt daarna als nog in de komende dagen tot weken. Over het algemeen zijn de lichamelijke afwijkingen te ernstig om het kind levensvatbaar te doen zijn.

Slechts 5% van de kinderen bereikt met een ernstige handicap het eerste jaar.