Advertentie

Marfan syndroom

syndroom van Marfan

Syndroom van Marfan, met lange slanke vingers en overstrekbare

gewrichten.

Ziektebeeld

Omdat het syndroom van Marfan berust op een afwijking van het steunweefsel zijn veel organen erbij betrokken. In grote lijnen betreft het echter de bloedvaten, het hart, het skelet en de ogen. Het Marfan syndroom is tamelijk zeldzaam. Er worden ongeveer 1: 5000 – 10.000 kinderen mee geboren. Uitgaande van ongeveer 190.000 geboortes per jaar in Nederland gaat het dan totaal om ± twintig kinderen per jaar.

Kenmerken van het Marfan syndroom zijn:

  • Skelet. Grote lichaamslengte, met lange armen en benen. Het valt op dat de spanwijdte van de armen groter is dan de lichaamslengte. De handen, vingers voeten en tenen zijn erg smal en lang. De gewrichten zijn erg gemakkelijk te overstrekken en vertonen een toegenomen bewegelijkheid, wat ook wel hyperlaxité wordt genoemd. Aan de rug wordt vrij vaak een scoliose of kyfose gezien. Soms vertoont de borstkas een kippenborst of een trechterborst.
  • Hart. Door een tekort aan steunweefsel in vooral het klepsysteem in het hart, komen er hartklepafwijkingen voor. Dit is vooral het geval bij de kleppen van het linkerhartgedeelte.
  • Aorta. Dit is het belangrijkste probleem bij het Marfan syndroom. Er is op oudere leeftijd het risico op een verwijding van de aorta en op een scheuring in de wand van de aorta. Dit wordt een aortaruptuur genoemd en is meestal dodelijk. Deze afwijking bepaalde vroeger ook de relatief korte levensverwachting voor patiënten met het Marfan syndroom. Tegenwoordig is die gestegen naar middelbare leeftijd.
  • Ogen. Er is vaak sprake van bijziendheid. Op oudere leeftijd kan de ooglens niet meer vast in de oogbol zitten doordat het kapsel waaraan hij zit losser wordt.

Oorzaken

Het Marfan syndroom heeft zijn oorzaak in een afwijking van het steunweefsel. Dit zit in gewrichten, maar ook in onze bloedvaten, het hart en de ogen. Het gen waarin zich een afwijking heeft voorgedaan is het FBN1 -gen, dat met DNA onderzoek kan worden vastgesteld.

Er is sprake van een dominante overerving. Dat wil zeggen dat als één ouder het heeft, het statistisch gezien in de helft van de gevallen aan de kinderen wordt doorgegeven. Daarnaast is er altijd de mogelijkheid dat er spontaan in een gen een afwijking ontstaat. Dat wordt een mutatie genoemd. Men schat dat de kans daarop bij het Marfansyndroom ongeveer 25% bedraagt. Met andere woorden bij één op de vier kinderen is het afwijkende gen niet afkomstig van de ouders, maar ontstond het bij het kind zelf.

Het Marfan syndroom komt evenveel bij jongens als bij meisjes voor.

Door het afwijkende gen, wordt het bindweefsel verkeerd aangemaakt. Dit uit zich in de bij het ziektebeeld omschreven kenmerken. Zoals altijd bij erfelijkheid is het echter onzeker hoe het zich uiteindelijk bij een patiënt voordoet.

Onderzoeken

Bij verdenking op het Marfan syndroom is het mogelijk DNA onderzoek te doen om de diagnose te bevestigen. Soms blijven er vragen over of het wel echt om het syndroom van Marfan gaat of een er op lijkende afwijking.

Er moet een echo-cardiografie verricht worden door de kindercardioloog om de hartkleppen en de aorta te beoordelen.

Ook kijkt de oogarts, naar eventuele bewegelijkheid in de ooglens en of er sprake is van bijziendheid.

Bij afwijkingen aan de borstkas of rug beoordeelt de kinder-longarts ook de longfunctie en het inspanningsvermogen.

Net als de behandeling verloopt ook vaak het onderzoek in teamverband in een centrum waar men ervaring heeft men kinderen en volwassenen met het syndroom van Marfan.

Er bestaat wanneer bij één van de partners het Marfan syndroom is vastgesteld de mogelijkheid tot zogenoemde Preïmplantatie Genetische Diagnostiek.

Behandeling

De behandeling richt zich voor een groot deel op het hart en de aorta. Bij een verwijding van de aorta, worden medicijnen voorgeschreven. Deze zogenoemde β blokkers moeten levenslang worden ingenomen.

Er is momenteel onderzoek gaande naar de werkzaamheid van het middel losartan. Mogelijk geeft dit in de toekomst betere resultaten bij het voorkomen van verwijding of scheuring van de aorta.

De behandeling gebeurt vaak in een multidisciplinair team, met een kinderarts, klinisch geneticus, hartchirurg, kindercardioloog, oogarts, kinderorthopeed en kinderfysiotherapeut.

Beweging en sport is goed om spierkracht op te bouwen. Al te zware belasting is misschien niet heel geschikt. Toch zijn er erg bekende sporters met het Marfan syndroom, die enorme inspanningen hebben geleverd. Denk aan de voetballer Nwankwo Kanu en achtvoudig Olympisch Kampioen zwemmen in 2008, Michael Phelps.

Veelgestelde vragen

Wanneer moet bij een lang kind aan het syndroom van Marfan worden gedacht?

Antwoord: Bij het Marfansyndroom is er een opvallende bewegelijkheid in de gewrichten. De vingers en tenen zijn zeer smal en lang. Ook is het soms in het gezicht te zien aan een smalle boven en onderkaak en wat dieper liggende ogen. In het algemeen gesproken hoeft geen verder onderzoek te gebeuren als niet tevens een aantal van deze kenmerken aanwezig zijn. Vanwege de soms wel wat wisselende beelden, kan er twijfel zijn en komt vervolg onderzoek dan toch in aanmerking.

Wie was Marfan?

Antwoord: Marfan was een Franse kinderarts (1858-1942), die werkzaam was in Parijs. Hij was de eerste die het syndroom heeft beschreven.

Meer weten

Meer informatie over het syndroom van Marfan is verder te vinden op de website van de Contactgroep Marfan Nederland. In 2013 werd de Richtlijn Marfansyndroom geautoriseerd door het bestuur van de NVK. Ga hier naar de richtlijn.

Deze pagina is in 2016 bewerkt door Herman van Tinteren, kinderarts niet praktiserend.