Advertentie

Edwardssyndroom, trisomie 18

Ziektebeeld

Het Edwardssyndroom is een chromosoomafwijking, die bij ongeveer 1: 3000 geboren kinderen voorkomt. Het berust op de aanwezigheid van drie, in plaats van het normale aantal van een tweetal chromosomen, nummer 18 in de lichaamscellen.

Reeds voor de geboorte is er sprake van een achterstand in de groei van het kind. Dit uit zich later in een laag geboortegewicht. De achterstand in de groei kan voor de geboorte reden zijn tot verder onderzoek.

Kinderen met trisomie 18 hebben meerdere aangeboren afwijkingen, die er de oorzaak van zijn dat de meeste kinderen in de eerste weken na de geboorte komen te overlijden. Slechts tien procent bereikt het eerste levensjaar.

De aangeboren afwijkingen zijn:

  • Schedel; Er is vaak een afwijkende schedelvorm, met een teruggeweken onderkaak en een in verhouding groter achterhoofd. De schedelomtrek is kleiner als uiting van een stoornis in de hersenaanleg;
  • Aangezicht; Er kan een schisis aanwezig zijn;
  • Hart; Aangeboren hartafwijkingen zoals een VSD, transpositie van de grote vaten, tetralogie van Fallot, worden in verhouding bij trisomie 18 veel aangetroffen;
  • Open buik; Bij de aanhechting van de navelstreng is de buikwand niet gesloten. Dit wordt met een medische term een omphalocèle genoemd;
  • Slokdarm; Een aanlegstoornis van de slokdarm of oesophagusatresie kan voorkomen.
  • Ledematen; Er zijn standsafwijkingen en contracturen in de vingers. Opvallend is verder het uitstekende hielbeen.

Oorzaken

De oorzaak is gelegen in het kort na de bevruchting ontstaan van een fout in de celdeling, waarbij er een drietal chromosomen van nummer 18 in de celkern van de lichaamscellen komt. Dit wordt ook wel een trisomie genoemd.

Andere aandoeningen met een drietal chromosomen, zijn het Patausyndroom, oftewel trisomie 13 en het Downsyndroom of trisomie 21.

De kans op dergelijke chromosoomafwijkingen, neemt met de leeftijd van de moeder toe.

Het is ook mogelijk dat niet alle cellen een trisomie hebben. Er wordt dan van een mozaïek gesproken. Dit is echter zeldzaam en betreft vermoedelijk maar 5% van de patiënten. De overlevingskans voor deze kinderen is wel beter.

Onderzoeken

Wanneer na de geboorte de verdenking op een trisomie 18 bestaat, kan door chromosomenonderzoek in het bloed de diagnose worden gesteld. Hierbij wordt er gekeken naar de aanwezigheid van een extra chromosoom 18.

Sinds 1 april 2011 wordt er bij de Downscreening ook onderzoek gedaan naar het syndroom van Patau (trisomie13) en het Edwardsyndroom of trisomie 18. De uitslag van dit onderzoek wordt als de ouders dit willen weten aan hen meegedeeld.

Behandeling

Voor kinderen met trisomie 18 is geen behandeling mogelijk van de chromosoomafwijking.

Veelgestelde vragen

Waardoor ontstaat de chromosoomafwijking?

Antwoord: Reeds bij de eerste deling na de bevruchting ontstaat er een situatie waarbij er in de cel een drietal chromosomen van nummer 18 aanwezig is.

Hoe groot is de kans op herhaling als een paar eerder een kind met trisomie 18 heeft gehad?

Antwoord: De herhaalkans is ongeveer 1-2%.

Meer weten

Bij 0,5% (5 op de duizend) van de levend geboren kinderen wordt er een extra chromosoom aangetroffen. De meerderheid betreft kinderen met het syndroom van Down. Bij 0,1% betreft het een extra X of Y chromosoom.